Parceria com vista no futuro da genética
A Fundação IMO (Instituto de Microcirurgia Ocular de Espanha) e o IDIBELL (Instituto de Investigação Biomédica de Bellvitge, Barcelona) juntaram-se para investigar novos genes identificadores de distrofias na retina, para melhorar a eficiência do diagnóstico.
Desta forma é possível pensar em aplicar tratamentos com mais hipóteses de sucesso, como terapias genéticas. Entre as doenças raras a identificar encontram-se a retinite pigmentária, a doença de Stargart e a distrofia de cones e bastonetes.
Borja Corcóstegui, diretor médico do IMO, e Manel Esteller, diretor do programa de epigenética e biologia do cancro do IDIBELL, são os principais responsáveis pela parceria, que conta ainda com o apoio da fundação CELLEX. Estimam que em dois anos consigam apurar as bases moleculares das patologias, que se desconhecem em grande parte.
Segundo a coordenadora do departamento de genética da IMO, “pelo menos 25 por cento dos pacientes portadores de mutações previamente descritas representam variantes patogénicas próprias e exclusivas da sua família. Na maioria do casos, estas novas variantes identificam-se nos genes das distrofias de retina. No entanto, apesar desta informação pondera-se que entre 30 a 40 por cento das famílias esperam o diagnóstico necessário para apurar as patologias próprias”.
A parceria da fundação IMO com o IDIBELL compreende máquinas de grande processamento de análise, que permitem analisar sequências massivas de exoma de até 25 mil genes por genoma, estabelecendo-se relações genótipo com fenótipo. Através da recolha de informações de 50 famílias, vão analisar em Bellvigte as variantes genéticas, estudos familiares e aplicar, se possível, soluções.
29 Fevereiro 2016
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