“GenEye24” permite diagnóstico genético da LHON em 24 horas

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Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveram uma metodologia “rápida, económica e eficiente” para o diagnóstico genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira. Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (proporção 4-5 para 1 do sexo feminino) e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.

De acordo com publicação da Universidade de Coimbra, o diagnóstico célere desta doença hereditária “pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso”, explica Manuela Grazina, coordenadora do estudo científico. Para a coordenadora do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT) do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC), “a rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão”.

Denominada “GenEye24”, esta nova metodologia “permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes – Top3 (95% do total de alterações genéticas identificadas) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, num período de 24 horas, com “grande sensibilidade e especificidade”, explica Manuela Grazina.

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6 Março 2023
Estudos e Investigação

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