Investigação na área da visão vence Prémio Bial de Medicina 2014
Miguel Seabra, professor catedrático da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa e um dos principais cientistas internacionais na área de medicina molecular e celular, é o vencedor do Grande Prémio Bial de Medicina 2014.
Miguel Seabra e a sua equipa, composta pelas investigadoras Tatiana Tolmacheva, Sara Maia e Cristiana Pires, receberam o valor de 200 mil euros, numa cerimónia que se realizou no Pólo das Ciências da Saúde da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, presidida pelo Presidente da República, Cavaco Silva.
O trabalho premiado, “Da descoberta do gene à terapia genética em 20 anos: o caso da coroideremia, uma degeneração hereditária da retina”, é o resultado da investigação a uma doença genética rara, que afeta a retina e leva à cegueira de indivíduos do sexo masculino, sendo responsável por cerca de quatro por cento dos casos de cegueira no mundo.
Miguel Seabra e a sua equipa descobriram que doentes com coroideremia não têm a proteína REP-1, produzida a partir do gene CHM, cujas mutações causam a patologia.
Realizaram um ensaio clínico baseado em terapia génica que envolveu a injeção, nas células da retina dos doentes, de um pequeno vírus que transporta o gene CHM. O vírus produz a proteína REP-1 em falta nessas células e assim impede o avanço da degeneração da retina.
Os primeiros resultados publicados em 2014 são muito positivos: vários doentes mostraram melhorias reais na sua visão.
10 Abril 2015
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