Doença de Fabry pode afetar olhos

Abril é o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry, uma patologia genética rara e limitativa, que pode causar lesões em órgãos como os olhos, rins, coração, sistema nervoso, trato gastrointestinal e pele. 

A iniciativa internacional Fabry Awareness Month pretende aumentar o conhecimento e a educação em torno desta doença, com vista a um diagnóstico mais rápido e precoce.

Os sintomas da Doença de Fabry podem evoluir de forma silenciosa. A doença é provocada por uma alteração genética, que conduz a uma deficiência ou disfunção da enzima alfa-galactosidase A. Os primeiros sinais de doença podem surgir durante a infância ou já na idade adulta, e evoluir silenciosamente.

Entre os sinais comumente associados à Doença de Fabry, destacam-se: angioqueratomas, acroparestesias, doença cardíaca, doença renal, arritmia e acidente vascular cerebral.

Por englobar uma grande variedade de sintomas, a Doença de Fabry leva, em média, cerca de 15 anos a ser detetada. Para um diagnóstico mais rápido, deve ser avaliada a história familiar do doente – já que a alteração genética pode passar de pais para filhos através do cromossoma X – e realizados testes de atividade enzimática e/ou testes genéticos.

29 Abril 2019
Oftalmologia