Identificado gene ligado à cegueira congénita
De acordo com um estudo publicado na versão ‘on-line’ da revista Nature Genetics, cientistas dos EUA identificaram o gene responsável por um tipo de deficiência visual hereditária, a Amaurose Congénita de Leber (ACL), que pode levar à cegueira definitiva.
O novo gene, identificado como NMNAT1, é o 18º já conhecido ligado à doença. Para encontrá-lo, os investigadores sequenciaram o genoma completo de dois irmãos que apresentavam os sintomas para ACL, mas não tinham nenhuma mutação nos 18 genes ligados à doença conhecidos até agora.
2 Agosto 2012
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