Estudo liga alterações cognitivas provocadas por variante genética à deficiência intelectual
Um estudo realizado por neurocientistas da Universidade de Coimbra (UC) revela capacidades cognitivas e comportamento social alterados em murganhos que expressam uma mutação genética relacionada com deficiência intelectual.
O trabalho, já publicado na revista Molecular Psychiatry, teve como ponto de partida uma simulação computacional que permitiu prever o impacto da alteração genética associada a deficiência intelectual na estrutura e na dinâmica molecular da stargazina.
Uma dessas proteínas é a stargazina, que foi o objeto do estudo realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), com o objetivo de “perceber o impacto que uma alteração no gene que codifica a stargazina pode ter na comunicação e estrutura dos neurónios, assim como no comportamento animal”, explica Ana Luísa Carvalho, líder do estudo e docente do Departamento de Ciências da Vida (DCV) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).
“Estes resultados mostram que uma alteração no gene codificante da proteína stargazina é causadora de alterações nas funções cognitivas, semelhantes às que se observam em pessoas com deficiência intelectual, e causadora de alterações na transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, assim como na plasticidade dessa transmissão”, afirma Ana Luísa Carvalho.
Este estudo “permitiu-nos também perceber a função da proteína stargazina na comunicação neuronal numa sub-região específica do hipocampo. É um estudo com uma dupla contribuição para a compreensão do funcionamento da comunicação sináptica e para a identificação de mecanismos biológicos associados a deficiência intelectual”, conclui.
Este trabalho, que foi conduzido pelas investigadoras do CNC Gladys Caldeira e Ângela Inácio, resulta de uma colaboração entre o grupo de investigação liderado por Ana Luísa Carvalho e os grupos liderados por Irina Moreira e João Peça, também investigadores do CNC e docentes do DCV da FCTUC.
O estudo foi financiado pela Fundação Brain and Behavior Research (EUA), pela Fundação Jérôme Lejeune (França), pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal) e pela Fundação La Caixa.
O artigo científico pode ser consultado em: https://www.nature.com/articles/s41380-022-01487-w.
7 Julho 2022
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